Sukututkimus ja geenit uutisotsikoissa

Hallituksen ääni - Marja Pirttivaara

Hätkähdyttävä otsikko "Viitasaarella metsästetään tappajageeniä" aloitti uutisviikon maanantaiaamuna 12.1. Koska uutisessa yhdistyi sukututkimus genomitietoon sangen mielenkiintoisella tavalla, kirjoitin aiheesta blogin heti samana päivänä.  Sairaus on sydämen harvinainen perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys eli CPVT.

Asiaa käsiteltiin uutisissa useampana päivänä, hyvinkin räväkästi, aina Kiinaa myöten. Nyt on syytä tarkastella uutisviikon saldoa. Listasin löytämäni uutiset viikon varrelta tämän blogin loppuun, linkkien kera. Uutisten otsikoinnissa näkyy ylilyöntejä, mutta myös erittäin vaikean asian selittämistä asiantuntevasti ja mielenkiintoisesti, lääketieteen etiikkaa noudattaen. Kiinalainen uutistoimisto julkaisi uutisen sekä englanniksi että espanjaksi.

Pari tappajageeniuutista päätyi piipaa.info-sivuston hälytyslistalle, auto-onnettomuuksien ja tulipalojen joukkoon. Kyse ei todellakaan ole mistään äkkinäisestä katastrofista eikä epidemiasta. Viitasaaren suunnalla sukuja, joissa CPVT-sydänsairautta on diagnosoitu, yhdistää yhteiset esivanhemmat noin 9-10 sukupolven takaa 1600-luvulla. Tämän perusteella sairautta on ollut Suomessakin mahdollisesti jo ainakin nelisensataa vuotta. Ehkä kauemminkin, sillä periytyvä geenivirhe on toki voinut sattua jo ennen 1600-lukua. CPVT-sairautta on tuhansilla ihmisillä maailmassa. Eli ei sinällään mitään uutta auringon alla.

Meneillään olevassa CPVT-sydänsairauteen liittyvässä tutkimusprojektissa on mukana sukututkimusta tekemässä ammattimainen historiantutkija. Hänen nimeään ei ole kerrottu, osittain varmasti työrauhan takaamiseksi.

Kardiologi Heikki Swan on luvannut kertoa 1600-luvun nimen, kun sukuselvitys on saatu valmiiksi ja mahdollisia geenivirheen kantajia aletaan kutsua verikokeisiin DNA-testejä varten. Kyse ei ole Y-kromosomin geenivirheestä, joten sukunimi ei sinällään paljasta geenivirheen kantajia. Kaikki maailman CPVT-sairautta sairastavat eivät ole "kantapariskunnan" jälkeläisiä, mutaatioita voi tapahtua muutenkin.

Merkitsin alla olevaan viikon uutislistaan ”neliömerkillä” kolme parhaiten kirjoitettua ja informatiivisinta uutista. Kahdessa näistä on haastateltu dosentti, kardiologi Heikki Swania ja yhdessä prof. Aarno Palotietä. Molemmat ovat kansainvälisesti erittäin arvostettuja tutkijoita ja asiantuntijoita.

Viitasaarelaisuus ei ole indikaatio geenitestaukselle. Jonkin suvun mutaation tutkiminen ei sinällään vielä auta. Jos jollakulla on sydänoireita (ja vaikka lähisuvussa nuorten äkkikuolemia), sopii mennä lääkäriin, ihan normaaliin tapaan. Sydänperäinen tajunnanmenetys on aihe kardiologin arvioon ja tutkimuksiin, joihin kuuluu rasituskoe (rasitus-EKG).

Kirkkoherranvirastoon on nyt turha soitella, siellä ei ole tietoa ”kantapariskunnasta” ja muutenkin kiireinen aika menossa. Kutsu testeihin tulee aikanaan niille, jotka kuuluvat tutkimusprojektin kohderyhmään. Menossa on tärkeä tutkimus, ja jos kutsu tulee, kannattaa ehdottomasti osallistua.

·        YLE: Viitasaarella metsästetään tappajageeniä (12.1.2015)

·        YLE: Nimiluettelot eivät enää riitä – sukututkijat kaipaavat tarinoita (12.1.2015)

·       Marja Pirttivaara, Suomen Sukututkimusseura (blogi): “Viitasaarella metsästetään tappajageeniä” (12.1.2015)

·        Hanne - Kahden vuoden sapatti (blogi) Geeniarpajaisten yllätyssektorilla (12.1.2015)

·        Ilta-Sanomat (paperilehti): Sairaala etsii kantajia, tappava geeni herättää pelkoa (etusivun otsikko), Geeni voi pysäyttää sydämen & Menetin veljen ja siskon (13.1.2015)

·        Iltalehti (linkki): Yle: Tutkijat kiinnostuivat harvinaisesta tappajageenistä (13.1.2015)

v  Iltalehti (linkki): Tutkijat jäljittävät tappavaa suomalaisgeeniä (13.1.2015) – Heikki Swanin haastattelu

·        China Xinhuanet (linkki): Thousands of Finns to get health warning of disease inherited from 17th century (13.1.2015)

·        Spanish.china.org: Miles de finlandeses recibirán advertencia sobre posible enfermedad heredada del siglo XVII (13.1.2015)

·        Ilta-Sanomat (linkki): Tiedätkö, mistä päin Suomea sukusi on kotoisin? Sinulla voi olla vaarallinen tappajageeni (14.1.2015)

v  Ilta-Sanomat (paperilehti): Sisäsiittoinen Suomi, Geenit myös suojaavat & Kannattaako geenitesti? (14.1.2015) – Aarno Palotien haastattelu

·        Keskisuomalainen (linkki): Karmeat tarinat tappajageenistä: Tunteikas puhelu vei hengen puhelinkopissa (14.1.2015)

v  Keskisuomalainen (paperilehti): Geenitutkimus kuohuttaa & Tutkimus pelasti meidän perheen (14.1.2014) – Heikki Swanin haastattelu

·        Finland Today: Health warning of disease inherited from a 17th century ancestor for thousand of Finns (14.1.2015)

·        Mari Saario (blogi): Tappajageenit tulevat, ainakin otsikoihin (14.1.2015)

         

 

Marja Pirttivaara

Suomen Sukututkimusseuran hallituksen jäsen